Otosclerosi

L’otosclerosi è una condizione caratterizzata da un anomalo rimodellamento delle ossa nell’orecchio medio; rappresenta una delle più comuni cause di diminuzione progressiva dell’udito nei giovani adulti.

L’orecchio è l’organo che permette di raccogliere le onde sonore e trasmetterle al cervello, dove possono essere processate e interpretate. Si compone di tre parti principali: 

• orecchio esterno, che raccoglie le onde sonore e le guida verso il timpano, una sottile membrana che vibra in risposta a queste onde;
• orecchio medio, posto dietro il timpano, che ospita una catena di tre piccoli ossicini (martello, incudine e staffa) responsabili di amplificare le vibrazioni;
• orecchio interno, dove un organo a forma di spirale chiamato coclea converte le vibrazioni in segnali elettrici, inviati poi al cervello tramite il nervo acustico.

Vicino a staffa, incudine e martello è localizzata la capsula otica, una parete esterna rigida all’interno dell’osso temporale, che protegge l’orecchio interno. Come le altre dell’organismo, anche la capsula otica va incontro a un processo di riassorbimento e rimodellamento nel corso di tutta la vita. Le ossa sono infatti un tessuto dinamico che specifiche cellule degradano e ricostruiscono in modo continuo, mantenendo l’equilibrio tra il tessuto riassorbito e quello rimodellato. Nell’otosclerosi, però, il processo viene alterato e l’osso della capsula otica cresce in modo eccessivo. Questo processo inizia con la crescita di un tessuto morbido, che si fa più rigido nel tempo (il termine otosclerosi significa infatti, dal punto di vista etimologico, “orecchio duro, rigido”). Con l’avanzare del processo, il tessuto anomalo continua a depositarsi fino a impedire alla staffa di vibrare liberamente, ostacolando così la trasmissione delle vibrazioni dovute alle onde sonore all’orecchio interno; in altre parole, la staffa non riesce più a trasmettere il suono in modo efficace. 

Quali sono le cause dell’otosclerosi?

Le cause dell’otosclerosi non sono del tutto note e si pensa siano dovute a una combinazione di fattori genetici e ambientali. 

Fattori e condizioni coinvolti nello sviluppo dell’otosclerosi

• Genetica. L’otosclerosi tende a presentarsi con un alto grado di familiarità. Secondo le stime, è ereditaria fino alla metà dei casi. Gli studi genetici hanno mostrato che la condizione si trasmette secondo un modello di ereditarietà autosomica dominante con penetranza incompleta ed espressività variabile. Significa che sembra essere sufficiente un solo gene alterato, ereditato da uno dei genitori, per sviluppare la condizione; tuttavia, nell’otosclerosi (come in alcune altre malattie genetiche) solo una percentuale (stimata intorno al 40%) delle persone che ereditano il gene sviluppa la condizione (è il concetto di penetranza incompleta); inoltre, i sintomi e la gravità della malattia possono variare significativamente da persona a persona, anche tra individui della stessa famiglia che hanno ereditato il gene (è il concetto di espressività variabile). A questo quadro genetico già piuttosto complesso, si aggiunge un altro elemento che caratterizza l’otosclerosi: non sempre, cioè, si presenta in persone che hanno parenti con la condizione, e secondo gli studi ci sono diverse varianti genetiche che possono essere coinvolte nello sviluppo dell’otosclerosi.
• Sesso. L’otosclerosi si presenta più di frequente nelle donne che negli uomini, un elemento che suggerisce come anche gli ormoni sessuali possano avere un ruolo nello sviluppo della condizione. Inoltre, le donne che hanno avuto un figlio sviluppano di solito i primi sintomi dell’otosclerosi in gravidanza o immediatamente dopo il parto, e in questo caso la perdita di udito sembra essere più rapida.
• Infezioni virali. Secondo alcuni studi, è possibile che le infezioni virali, in particolare il morbillo, possano avere un ruolo nello sviluppo dell’otosclerosi. Infatti, le analisi hanno identificato in molti casi il materiale genetico del virus del morbillo nei campioni prelevati dalle persone con otosclerosi e, viceversa, il vaccino contro questo virus sembra avere un effetto protettivo nei confronti del disturbo.
• Altri fattori. È stato suggerito che anche altri fattori possano aumentare il rischio di sviluppare l’otosclerosi. Tra questi vi sono fratture da stress (rotture incomplete che si verificano nell’osso a causa di un carico ripetitivo o eccessivo) e traumi nelle ossa dell’orecchio, ma anche risposte autoimmuni (nelle quali cioè il sistema immunitario attacca l’organismo invece di patogeni estranei).

Quali sono i sintomi dell’otosclerosi?

Il sintomo più comune dell’otosclerosi è la diminuzione dell’udito (ipoacusia), che inizia tipicamente in un orecchio per poi presentarsi anche nell’altro. La perdita di udito è molto graduale e peggiora lentamente nel corso degli anni: all’inizio può manifestarsi come difficoltà a udire i suoni a bassa frequenza, come i sussurri e, in questo senso, è differente da altre forme di perdita di udito che iniziano con maggiore difficoltà a sentire i suoni ad alte frequenze. A volte, inoltre, le persone con otosclerosi tendono a parlare con un tono di voce basso, perché percepiscono come molto rumorosa la propria voce. Possono in alcuni casi presentarsi anche acufene (la percezione di un suono nell’orecchio senza che vi sia nulla a causarlo) e vertigini. Queste ultime sono di solito lievi ma, al progredire della condizione, possono peggiorare portando a perdita dell’equilibrio.

L’otosclerosi è una condizione caratteristica dei giovani adulti: i sintomi si manifestano più comunemente intorno ai vent’anni di età. Pur rappresentando una comune causa di perdita di udito progressiva (più precisamente ipoacusia, cioè diminuzione dell’udito), di rado porta alla sordità completa.

Come si arriva alla diagnosi di otosclerosi?

L’otosclerosi è diagnosticata da un/a otorinolaringoiatra in seguito ad alcuni specifici esami dell’udito, dopo aver valutato eventuali fattori di rischio ed escluso altre possibili cause dell’ipoacusia (per esempio un’otite o una perforazione del timpano). In particolare, i due esami comunemente eseguiti sono l’audiometria e la timpanometria.

L’audiometria è un esame nel quale il paziente, indossando delle cuffie, deve segnalare ogni volta che percepisce un suono, anche molto debole: i risultati vengono rappresentati in un audiogramma, che mostra il livello minimo di intensità (in decibel) percepito per ogni frequenza (in Hertz). 

La timpanometria, invece, si basa su un piccolo dispositivo che viene inserito delicatamente nel canale uditivo e che varia la pressione dell’aria. Il risultato dell’esame viene rappresentato in un grafico chiamato timpanogramma, che descrive il movimento del timpano in relazione alla pressione.

Questi esami permettono di indirizzare la diagnosi di otosclerosi ma, a volte, può essere raccomandata anche una TC per confermarla: questo esame di imaging permette infatti di evidenziare la crescita anomala dell’osso temporale, e più precisamente della capsula otica, e di stabilire la gravità dell’otosclerosi (verificando se, per esempio, è arrivata a coinvolgere anche l’orecchio interno).

Come si previene l’otosclerosi?

Non vi sono fattori di rischio modificabili per l’otosclerosi; questa condizione, pertanto, non è prevenibile, a differenza di quanto avviene per altre cause di ipoacusia (per esempio, nel caso dell’esposizione a rumori forti). Tuttavia, una diagnosi tempestiva consente di iniziare il trattamento per limitare il peggioramento dei sintomi.

Qual è il trattamento dell’otosclerosi?

La scelta di trattamento dell’otosclerosi dipende dalla gravità del quadro e dalle condizioni e necessità del paziente: l’approccio migliore è dunque valutato con il/la proprio/a medico/a. È importante osservare da subito che non esiste una cura farmacologica per questa condizione, sebbene la ricerca al riguardo sia molto attiva; oggi sono a volte prescritti alcuni integratori (per esempio a base di fluoruro di sodio), ma la loro efficacia è ancora controversa.

In alcuni casi, se l’otosclerosi progredisce lentamente e la diminuzione dell’udito è limitata, può essere presa in considerazione una strategia di sorveglianza attiva, cioè di non intervenire ma monitorare regolarmente l’evoluzione dei sintomi, anche con visite mediche periodiche. 

Nella maggior parte dei casi, il trattamento dell’otosclerosi si basa sull’uso di apparecchi acustici che permettono di amplificare i suoni e compensare così la perdita di udito. Sono regolati in base alle necessità specifiche del paziente, anche se non possono prevenire la progressione dell’otosclerosi. Nel caso la condizione interessi anche l’orecchio interno, è possibile sottoporsi a un intervento chirurgico per l’impianto cocleare, un dispositivo medico elettronico che, a differenza degli apparecchi acustici (che amplificano i suoni), permette di bypassare le parti danneggiate dell’orecchio interno e stimolare direttamente il nervo acustico con impulsi elettrici.

Infine, in alcuni casi è possibile ricorrere alla stapedotomia (anche detta stapedectomia), un intervento chirurgico nel quale la staffa dell’orecchio è rimpiazzata da una protesi biocompatibile che permette di migliorare l’udito. Come ogni altro intervento chirurgico, anche la stapedotomia non è priva di rischi: è pertanto fondamentale affrontarla dopo essersi confrontati con il/la proprio/a medico/a e avendo ben chiari rischi e potenziali limiti dell’intervento (per esempio, l’udito può non essere del tutto recuperato dopo l’operazione).