Ipogonadismo

L’ipogonadismo è una condizione nella quale le gonadi, ossia gli organi che producono le cellule riproduttive, non secernono una quantità sufficiente di ormoni sessuali. Questa condizione può avere molte cause differenti, ma è comunque spesso trattabile in modo efficace con terapie ormonali.

Prima di approfondire le possibili condizioni che determinano ipogonadismo, segni e sintomi associati e altri aspetti, è importante avere ben chiaro il ruolo delle gonadi maschili e femminili, rappresentate rispettivamente da testicoli e ovaie. Questi organi, infatti, non hanno solo la funzione di produrre le cellule sessuali (spermatozoi e cellule uovo), ma sono coinvolti nello sviluppo del corpo, nel metabolismo e in vari altri aspetti che distinguono il sesso biologico. In particolare:

• i testicoli, situati nello scroto, producono in particolare il testosterone, essenziale per lo sviluppo dei caratteri sessuali maschili durante la pubertà (come l’aumento della massa muscolare, la crescita dei peli, l’abbassamento della voce e la maturazione degli organi genitali) e che contribuisce al mantenimento della densità ossea, della libido, dell’energia e della produzione costante di spermatozoi in età adulta; 
• le ovaie, situate nella cavità pelvica, secernono gli ormoni sessuali femminili, estrogeni e progesterone che, oltre a regolare il ciclo mestruale, influenzano numerosi aspetti della fisiologia femminile, come la distribuzione del grasso corporeo, la salute delle ossa e la regolazione del desiderio sessuale.
  

Il funzionamento delle gonadi maschili e femminili è regolato da segnali provenienti dal cervello, in particolare dall’ipotalamo e dall’ipofisi, che modulano la produzione ormonale in base alle esigenze del corpo. Una delle principali differenze tra testicoli e ovaie è che i primi lavorano in modo relativamente costante dalla pubertà in poi, mentre le ovaie funzionano secondo un ciclo mensile e hanno una funzionalità biologica limitata, che culmina con la menopausa, quando si interrompe la produzione ormonale da parte delle ovaie.

Le gonadi sono dunque parte di un sistema integrato che coinvolge tutto l’organismo: se alterate, gli effetti possono non riguardare la sola fertilità ma vari aspetti della salute generale. È anche importante evidenziare che l’ipogonadismo femminile è anche detto insufficienza ovarica, per cui si rimanda all’approfondimento dedicato per dettagli più specifici sulla condizione femminile.

Quali sono le cause dell’ipogonadismo?

In base alle cause, si distinguono due forme di ipogonadismo: primario o secondario. L’ipogonadismo ipergonadotropo o primario è dovuto a un problema delle gonadi stesse, che non funzionano adeguatamente. Possibili cause di ipogonadismo primario sono rappresentate per esempio da alcune condizioni autoimmuni che determinano un danno anche alle gonadi (ne è un esempio il diabete di tipo 1, oppure disturbi autoimmuni, come tiroidite di Hashimoto, lupus eritematoso sistemico , artrite reumatoide eccetera. Un’altra possibile causa di ipogonadismo primario è rappresentata da disturbi genetici e dello sviluppo: due possibili esempi sono la sindrome di Turner nelle donne e la sindrome di Klinefelter negli uomini. Entrambe queste condizioni sono dovute ad anomalie dei cromosomi sessuali (nella sindrome di Turner manca uno dei due cromosomi X femminili, in quella di Klinefelter sono presenti un cromosoma Y e due cromosomi X, XXY, al posto della canonica coppia XY). Anche trattamenti di radioterapia che coinvolgono le gonadi possono determinare ipogonadismo, così come infezioni (per esempio la parotite), emocromatosi (una condizione che determina un anomalo accumulo di ferro nell’organismo), e malattie del fegato e dei reni, che regolano indirettamente l’equilibrio ormonale, soprattutto nelle forme croniche e avanzate.

L’ipogonadismo ipogonadotropo o secondario o centrale non dipende da problemi nelle gonadi bensì da ipotalamo o ipofisi, che non ne stimolano in modo adeguato la produzione ormonale. Anche in questo caso si possono riscontrare molteplici cause, tra cui di nuovo rare condizioni genetiche come la sindrome di Kallmann, emocromatosi, infezioni (come meningiti o encefaliti, ma anche infezione da HIV/AIDS), interventi chirurgici o radioterapia che coinvolgono ipotalamo o ipofisi. Altre possibili cause di ipogonadismo secondario sono rappresentate dall’obesità, dal diabete di tipo 2, dalle carenze nutrizionali e dall’anoressia nervosa, nonché da traumi e tumori cerebrali.

Quali sono i sintomi dell’ipogonadismo?

Come anticipato, l’ipogonadismo è una condizione che non influenza solo la fertilità ma, per il ruolo degli ormoni sessuali, tutto l’organismo. Segni e sintomi sono comunque tendenzialmente diversi tra l’ipogonadismo maschile e quello femminile.

Principali segni e sintomi dell’ipogonadismo maschile

Nei maschi, l’ipogonadismo influenza lo sviluppo in senso maschile (se presente da prima della pubertà), limitando o impedendo del tutto per esempio il cambiamento del tono della voce, la crescita di barba e peli corporei, lo sviluppo della muscolatura e dei genitali esterni. Negli uomini adulti, l’ipogonadismo può manifestarsi con ginecomastia (aumento del tessuto ghiandolare del seno maschile), calo della libido, disfunzioni erettile e infertilità, perdita di massa muscolare.

Principali segni e sintomi dell’ipogonadismo femminile

Anche nelle femmine, la presenza di ipogonadismo prima della pubertà determina un mancato sviluppo dei caratteri sessuali primari e secondari. Se l’ipogonadismo insorge dopo la pubertà, i possibili segni e sintomi possono comprendere quelli caratteristici della menopausa, come la comparsa di vampate di calore, disturbi dell’umore, senso di affaticamento; è inoltre molto comune l’infertilità. Inoltre, uno dei sintomi più evidenti è rappresentato dall’amenorrea, cioè l’interruzione delle mestruazioni (che possono anche essere presenti ma irregolari) o, in pubertà, la mancanza del menarca.

Come si arriva alla diagnosi di ipogonadismo?

La diagnosi di ipogonadismo richiede esami e valutazioni diverse a seconda che sia maschile o femminile. In linea generale, comunque, richiede un’anamnesi accurata e un esame clinico, nonché esami di laboratorio. In particolare, sono necessari esami del sangue che consentano la misurazione dei livelli di ormoni. In base ai risultati di questo primo esame possono poi essere raccomandate indagini più specifiche, volte a

• confermare la diagnosi; 
• individuarne le cause (anche indagando con esami di imaging quali risonanza magnetica e TC per esempio l’ipofisi);
• avere un quadro più chiaro della condizione, anche per chi è interessato alla propria fertilità (per esempio con un’analisi dello sperma per gli uomini ed esami per la valutazione della riserva ovarica nelle donne).

Come si previene l’ipogonadismo?

L’ipogonadismo non è una condizione prevenibile con strategie mirate; in linea di massima, è sempre buona norma seguire uno stile di vita sano per prevenire alcune delle condizioni che possono aumentare il rischio.

Qual è il trattamento dell’ipogonadismo?

Il trattamento dell’ipogonadismo dipende innanzitutto dal sesso della persona (ipogonadismo femminile o maschile), dal suo stato di salute generale e da vari altri aspetti, compreso l’eventuale desiderio di avere figli, ed è importante per risolvere i sintomi e prevenire le complicanze. Di solito si basa su una terapia ormonale, basata sulla somministrazione di: 

• testosterone per gli uomini (in varie formulazioni topiche, come gel e cerotti, oppure sistemiche, per via endovenosa);
• estrogeni, oppure estrogeni e progesterone per le donne.

È importante sottolineare che, seppur molto efficaci, queste terapie non sono sempre in grado di ripristinare la fertilità (né, negli uomini, stimolare la crescita dei testicoli). Per chi desidera figli, comunque, possono essere valutate alcune strategie come terapie farmacologiche che, in caso di ipogonadismo secondario, suppliscono alla mancanza di ormoni ipofisari e stimolano l’ovulazione (nelle donne) e la produzione di spermatozoi (negli uomini), o la procreazione medicalmente assistita (PMA).