Daltonismo

Il daltonismo, o deficit della visione dei colori, è una condizione in cui una persona non riesce a distinguere correttamente alcuni colori, che vengono percepiti in modo diverso rispetto alla maggior parte delle persone.

Si tratta per lo più di un disturbo ereditario, presente fin dalla nascita, e molto più comune nel sesso maschile. In casi più rari, il deficit della visione dei colori può essere acquisito nel corso della vita, a causa di malattie o traumi oculari, oppure come effetto collaterale di alcuni farmaci.

Per comprendere meglio questa condizione è utile ricordare come avviene la percezione dei colori.

La retina, una struttura presente all’interno dell’occhio, contiene due principali tipi di cellule sensibili alla luce: i bastoncelli attivi in condizioni di scarsa illuminazione e che permettono di percepire solo le differenze tra chiaro e scuro, e i coni, responsabili della visione dei colori, che si dividono in tre tipi, ciascuno sensibile a una diversa lunghezza d’onda della luce: rossa, verde o blu.

Quando tutti i coni funzionano correttamente, la retina invia al cervello informazioni sulle diverse lunghezze d’onda, consentendo di distinguere un’enorme varietà di colori e di formare la percezione cromatica. Il daltonismo si manifesta quando uno o più tipi di coni mancano, non funzionano correttamente o rispondono a lunghezze d’onda diverse dal normale.

Nella maggior parte dei casi, la difficoltà nel distinguere i colori riguarda il rosso e il verde, più raramente, il disturbo riguarda la distinzione tra blu e giallo.

La forma più grave di alterazione della visione dei colori è l’acromatopsia, una condizione in cui si percepiscono solo tonalità di bianco, nero e grigio, cioè una vera e propria cecità ai colori.

Quali sono le cause del daltonismo?

Le cause del daltonismo variano a seconda che la forma sia congenita o acquisita.

Nel daltonismo congenito, la causa è di origine genetica: mutazioni nei geni che codificano i tre tipi di coni retinici determinano la loro assenza o il loro malfunzionamento. Questa forma si trasmette attraverso un gene recessivo legato al cromosoma X, motivo per cui è molto più frequente nei maschi. Le donne sono prevalentemente portatrici sane e manifestano la condizione solo se entrambi i cromosomi X sono mutati.

Il daltonismo acquisito, invece, può insorgere nel corso della vita a causa di condizioni che danneggiano la retina, il nervo ottico o le aree cerebrali coinvolte nella percezione dei colori. Tra le principali cause figurano:

• • malattie oculari, come glaucoma, cataratta, degenerazione maculare o retinopatia;
  • patologie neurologiche, tra cui la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson e la sclerosi multipla;
  • malattie metaboliche o vascolari, come il diabete mellito;
  • condizioni croniche quali il disturbo da abuso di alcol, la leucemia o l’anemia falciforme.
  • ictus o traumi oculari e cerebrali che interessano il nervo ottico, la retina o alcune aree del cervello, come nel caso di distacco della retina (quando la retina si separa dal fondo dell’occhio); lesioni oculari da laser; tumori cerebrali che comprimono il nervo ottico o le aree visive; trattamenti con radiazioni;

• effetti tossici di farmaci tra cui alcuni medicinali usati per problemi cardiaci, ipertensione, infezioni o disturbi neurologici e psichiatrici;

• esposizione prolungata a sostanze chimiche, come fertilizzanti o stirene (utilizzato per la produzione della plastica).

Quali sono i fattori di rischio del daltonismo?

Ci sono alcuni fattori di rischio che possono aumentare la probabilità di sviluppare alterazioni nella percezione dei colori:

• invecchiamento: riduce progressivamente la capacità di distinguere le tonalità dei colori;
• sesso: il daltonismo è molto più comune negli uomini: circa 1 su 12 presenta un qualche grado di alterazione nella percezione dei colori, contro circa lo 0,5% delle donne;
• familiarità: la condizione è spesso ereditaria. 

Quali sono i sintomi del daltonismo?

Il sintomo principale del daltonismo è una percezione alterata dei colori che può essere di grado lieve, moderato o grave.

I sintomi del daltonismo congenito sono presenti fin dalla nascita, interessano entrambi gli occhi e non peggiorano nel tempo, poiché non si tratta di una condizione progressiva ma che rimane stabile per tutta la vita. Nelle forme acquisite, invece, il disturbo può interessare un solo occhio e tende a peggiorare gradualmente.

Molte persone con questa condizione non se ne rendono conto e tendono a considerare la propria visione “normale”.

Le persone con daltonismo possono avere difficoltà a:

• distinguere tra sfumature simili di uno stesso colore oppure i contrasti rosso-verde o blu-giallo;
• percepire correttamente la luminosità o l’intensità dei colori.

L’acromatopsia è spesso accompagnata da ambliopia (occhio pigro), nistagmo (movimenti oculari involontari), fotofobia (ipersensibilità alla luce) e riduzione dell’acuità visiva.

Nel bambino, i genitori possono accorgersi di un deficit nella visione dei colori attraverso alcuni comportamenti caratteristici. I segnali più comuni includono:

• scarso interesse per le attività di colorazione o la tendenza a evitare giochi e attività artistiche che richiedono l’uso dei colori;
• utilizzo di colori “sbagliati” nei disegni o nei dipinti (per esempio, colorare l’erba di blu);
• difficoltà nei compiti e nei giochi che richiedono di ordinare, classificare o distinguere i colori;
• tendenza ad annusare il cibo prima di mangiarlo.

Come si arriva alla diagnosi di daltonismo?

Per capire se si ha daltonismo è necessario sottoporsi a una visita oculistica, durante la quale l’oculista o l’optometrista eseguirà alcuni semplici test per valutare la visione dei colori.

I principali test utilizzati per diagnosticare il daltonismo sono due.

• Test di Ishihara: è il più comune e consiste nel mostrare una serie di cerchi composti da puntini colorati, chiamati tavole pseudoisocromatiche, all’interno dei quali è nascosta una figura (un numero, una lettera o un disegno): chi non presenta alterazioni nella visione dei colori riesce a riconoscerla facilmente, mentre chi presenta la condizione può avere difficoltà o non riuscire a distinguerla. Il test permette di individuare il tipo e la gravità del disturbo.
• Test di ordinamento dei colori: prevede di disporre una serie di oggetti o dischetti colorati secondo le tonalità e serve a valutare con maggiore precisione la capacità di distinguere le sfumature cromatiche.
  

Diagnosticare il daltonismo nei bambini può essere difficile, perché spesso cercano di nascondere le proprie difficoltà. Tuttavia, il disturbo può rendere complicato leggere alla lavagna o svolgere alcune attività scolastiche. Il controllo della vista nei/nelle bambini/viene solitamente eseguito durante le visite pediatriche di routine, ma è importante che includa anche una valutazione oculistica mirata se in famiglia sono presenti casi di daltonismo oppure se il/la bambino/a sembra avere difficoltà ad apprendere o riconoscere i colori.

Come si previene il daltonismo?

Il daltonismo congenito non può essere prevenuto, poiché è dovuto a un’alterazione genetica ereditaria; tuttavia, conoscere la storia familiare può essere utile per individuare precocemente la condizione.

Per quanto riguarda le forme acquisite, la prevenzione si basa su alcune buone pratiche:

• proteggere gli occhi da traumi e da esposizioni prolungate a sostanze tossiche o radiazioni;
• controllare regolarmente la vista, soprattutto se si assumono farmaci che possono influenzare la funzione retinica;
• gestire correttamente patologie sistemiche come diabete, glaucoma o degenerazione maculare, che possono alterare la visione dei colori.

Qual è il trattamento del daltonismo?

Non c’è una cura per il deficit della visione dei colori nel caso delle forme la cui origine è genetica. Tuttavia, le ricerche più recenti indicano che le terapie geniche basate sulla correzione di geni specifici rappresentano una prospettiva promettente per il trattamento dei casi più gravi di deficit della visione dei colori.

Nelle forme acquisite, per esempio quando il deficit è causato da una malattia, da un trauma oculare o dall’assunzione di un farmaco, trattare la condizione di base o sospendere/modificare la terapia responsabile può migliorare la percezione dei colori.

In ogni caso, è possibile seguire alcuni accorgimenti per gestire l’impatto del daltonismo. Infatti il deficit cromatico causato da questa condizione può risultare frustrante e, in alcuni casi, limitante; tuttavia, nella maggior parte dei casi, non determina una disabilità grave e non compromette né la vista né, in generale, la qualità della vita.

I/le bambini/e possono necessitare di un supporto scolastico mirato, mentre gli adulti possono richiedere adattamenti lavorativi, soprattutto in ambiti in cui la percezione dei colori è fondamentale, come il design grafico o la fotografia; in alcuni casi può essere una condizione limitante all’accesso ad alcune professioni per ragioni di sicurezza, come pilota d’aereo o macchinista ferroviario.

Come gestire il daltonismo

Chi convive con il daltonismo può adottare alcuni accorgimenti pratici per gestire meglio la vita quotidiana:

• utilizzare occhiali con filtri colorati o lenti a contatto colorate, che aumentano il contrasto tra le tonalità e aiutano a distinguere meglio i colori, pur senza ripristinare una visione cromatica normale;
• memorizzare l’ordine dei colori in contesti importanti, come quello dei semafori;
• etichettare o organizzare gli oggetti colorati, per esempio i vestiti, con l’aiuto di una persona che distingue bene i colori: disporre i capi nell’armadio o nei cassetti secondo un ordine logico può facilitare la scelta;
• sfruttare la tecnologia, utilizzando applicazioni per smartphone o tablet che identificano i colori tramite la fotocamera del dispositivo.