Atassia

L’atassia è un disturbo neurologico che determina una compromissione della coordinazione muscolare e dei movimenti volontari. Non è una malattia in sé: rappresenta semmai un segno clinico, cioè una manifestazione oggettivamente osservabile di una condizione patologica sottostante. Il termine deriva dal greco e indica letteralmente una “disorganizzazione”, a indicare la perdita di ordine dei movimenti e l’assenza di coordinazione motoria.

L’atassia si può presentare in diverse forme e avere moltissime cause differenti, in base alle quali la condizione può essere più o meno trattabile e più o meno a lungo termine. In linea generale, comunque, ci sono diverse aree e strutture coinvolte nel controllo dei movimenti, dal cervelletto (centro della coordinazione motoria, situato nella parte posteriore del cervello), al midollo spinale, ai nervi periferici, all’orecchio interno: danni in queste aree possono quindi compromettere il controllo del movimento volontario e causare atassia.

Quali sono le cause dell’atassia?

L’atassia può avere svariate cause, anche molto diverse tra loro. In linea generale, comunque, è dovuta a danni o alterazioni alle strutture coinvolte nel controllo dei movimenti: cervelletto, midollo spinale, nervi periferici, o anche strutture dell’orecchio interno coinvolte nell’equilibrio, nell’orientamento e nel movimento. In base alla sede dell’alterazione è possibile distinguere diversi tipi di atassia: cerebellare se coinvolge il cervelletto, sensitiva se dipende da problemi dei nervi periferici o delle vie sensitive del midollo spinale, vestibolare se origina da problemi dell’apparato vestibolare dell’orecchio. Si parla inoltre di atassia sporadica quando si presenta senza che vi siano altri casi nella stessa famiglia, ereditaria se invece ha cause genetiche (e tende quindi a ricorrere in una famiglia) e acquisita quando dovuta a condizioni che danneggiano, temporaneamente o meno, una delle strutture coinvolte nel controllo del movimento volontario. Le diverse forme di atassia possono sovrapporsi: per esempio, un ictus può causare un’atassia cerebellare se interessa il cervelletto, e rappresenta anche una forma di atassia acquisita.

Principali cause di atassia

• Cause acute. Sono legate a danni improvvisi dovuti per esempio a ictus, trauma cranico, intossicazioni (per esempio da alcol o farmaci come benzodiazepine, anticonvulsivanti, chemioterapici), infezioni (per esempio encefaliti virali).
• Cause croniche o progressive. Sono dovute a condizioni che perdurano nel tempo o forme ereditarie, causate da specifiche mutazioni genetiche. Uno degli esempi più noti di queste ultime è l’atassia di Friedreich, una rara malattia neurodegenerativa dovuta a mutazioni di uno specifico gene; un altro esempio è l’atassia spinocerebellare, nella quale come suggerisce il nome sono coinvolti sia il cervelletto sia il midollo spinale, anch’essa di tipo neurodegenerativo. Una terza forma di atassia ereditaria e neurodegenerativa, anch’essa rara, è l’atassia teleangectasia, cui si associa dilatazione dei vasi sanguigni e immunodeficienza che rende la persona molto suscettibile a infezioni e tumori.

Anche malattie autoimmuni che danneggiano i neuroni possono causare atassia: è il caso per esempio di sclerosi multipla, celiachia (atassia da glutine) e a volte del lupus eritematoso sistemico. Altre possibili cause croniche di atassia sono rappresentate da:

• abuso di alcol prolungato;
• carenze nutrizionali (in particolare deficit di vitamina B12 o di vitamina E, quest’ultima in rari casi con origine genetica);
• tumori.

Vale la pena specificare che esiste anche un disturbo neurologico che, nonostante il nome, si distingue dalle altre forme canoniche di atassia: si tratta dell’atassia ottica, dovuta a lesioni cerebrali che influenzano la capacità di usare le informazioni visive per guidare i movimenti della mano e degli occhi.

Quali sono i sintomi dell’atassia?

L’atassia non è una patologia di per sé, bensì il segno di un condizione sottostante che interessa le strutture deputate al controllo del movimento: per questa ragione, non è del tutto corretto parlare di sintomi dell’atassia. Comunque, le manifestazioni di questa condizione sono molto variabili, sia per tipologia sia per gravità, da una persona all’altra in base alla sede del danno che causa la condizione e alla sua causa. Possono infatti coinvolgere diversi tipi di movimento e influenzare la capacità di camminare, parlare, controllare gli arti, muovere gli occhi e così via. Tra le possibili manifestazioni di atassia vi sono quindi:

• disturbi della camminata, per esempio con perdita di equilibrio, oscillazioni, allargamento della base d’appoggio (si parla proprio di “andatura atassica” per descrivere questa camminata incerta);
• difficoltà a controllare e calibrare i movimenti degli arti (per esempio, se si cerca di afferrare un oggetto lo si manca, o si impiega una forza eccessiva o insufficiente nel movimento);
• tremori durante i movimenti volontari;
• disartria, ossia difficoltà nel linguaggio, che può per esempio essere più lento e irregolare con cambi di cadenza e ritmo;
• nistagmo, ossia movimenti involontari degli occhi;
• problemi di equilibrio e coordinamento.

A seconda della causa e della sede interessata, a questi sintomi se ne possono affiancare diversi altri, anche molto differenti tra loro.

Sempre a seconda della causa, i sintomi dell’atassia possono risultare trattabili oppure irreversibili, e determinare un’importante difficoltà a svolgere le proprie attività quotidiane. A sua volta, questo può avere un forte impatto psicologico sulla persona, portando a isolamento sociale e depressione. Inoltre, sebbene molto dipenda appunto dalle cause e dalle gravità dell’atassia, vale la pena sottolineare che questa condizione può associarsi a un maggior rischio di cadute, traumi e disturbi articolari e ossei (legati al movimento scorretto). Sempre a seconda dei casi, all’atassia possono associarsi anche demenza, difficoltà nella respirazione, disfagia (che a sua volta può aumentare il rischio di soffocamento) e vari altri disturbi, comprese disfunzioni urinarie, intestinali e sessuali.

Come si arriva alla diagnosi di atassia?

Non essendo di per sé una patologia, non è tanto l’atassia a richiedere una diagnosi, quanto piuttosto la causa che l’ha originata. Anche in quest’ottica, è comunque importante una corretta valutazione dell’atassia e delle sue manifestazioni, basata innanzitutto su un’anamnesi accurata (che indaga per esempio l’esordio, la familiarità, la velocità di progressione, i possibili fattori di rischio) e quindi su un esame neurologico completo. Possono quindi essere raccomandati esami specifici, di laboratorio e di imaging, a seconda della causa sospettata. Tra questi vi sono in particolare: 

• esami del sangue, che permettono di identificare per esempio carenze vitaminiche, infezioni e marker associati a malattie autoimmuni;
• test genetici per le forme ereditarie;
• risonanza magnetica, particolarmente importante per identificare lesioni cerebellari e spinali.

Come si previene l’atassia?

Non tutte le forme di atassia sono prevenibili; il rischio di sviluppare alcune forme di atassia acquisita è però mitigabile con uno stile di vita sano e seguendo buone norme di protezione in ambienti che possono esporre a traumi e tossine. In particolare, è possibile limitare il rischio di ictus evitando il fumo, seguendo una dieta equilibrata (con consumo di alcol moderato o assente, anche considerando che l’alcol è esso stesso un fattore di rischio per l’atassia), che garantisca l’apporto di tutti i macro- e micronutrienti necessari all’organismo, e regolare esercizio fisico. È anche gestire eventuali altre patologie che possono aumentare il rischio di ictus, come diabete, ipertensione e obesità.

Eventuali infezioni, comprese quelle dell’orecchio (otite), devono essere trattate adeguatamente, seguendo le raccomandazioni mediche; per chi è esposto ad ambienti in cui sono presenti tossine o vi è il rischio di traumi è fondamentale seguire le norme di sicurezza previste (come uso di maschere ed elmetti protettivi).

Qual è il trattamento dell’atassia?

Il trattamento dell’atassia è, in realtà, il trattamento della causa della condizione. Può dunque essere molto diverso a seconda di ciò che ha originato l’atassia; nello stesso modo, la prognosi può essere molto differente. Per le forme ereditarie di atassia, come l’atassia di Friedreich, non c’è una cura risolutiva: è disponibile un’unica terapia specifica per migliorare i sintomi, ma è necessario un approccio multidisciplinare per gestire i diversi aspetti influenzati dalla condizione. In altri casi, il trattamento può invece essere risolutivo: per esempio, le forme di atassia legate a deficit vitaminici possono essere trattate con successo reintegrando i livelli dei nutrienti mancanti. Anche forme di atassia dovute per esempio alla celiachia o all’esposizione a sostanze tossiche possono in genere essere trattate con successo eliminando la causa, ossia eliminando il fattore scatenante.

In linea generale, comunque, il trattamento dell’atassia mira a risolverne la causa dove possibile e mitigare i sintomi, ed è in genere multidisciplinare. L’approccio è cioè volto al trattamento dei diversi disturbi causati dalla condizione: può dunque prevedere per esempio fisioterapia per migliorare i movimenti, logopedia per migliorare comunicazione e deglutizione, e l’uso di strumenti di supporto (come stampelle o sedie a rotelle). Per le forme di atassia dovute a ictus è inoltre fondamentale il percorso di riabilitazione per favorire il recupero funzionale.  

A seconda dei casi, il trattamento può essere volto soprattutto a risolvere l’atassia oppure a mitigare i sintomi e preservare la qualità della vita della persona.

Come sono diverse le cause, i trattamenti disponibili e la loro efficacia, anche la prognosi dell’atassia può variare, con alcune forme che si possono risolvere o rimanere piuttosto stabili nel tempo, e altre che progrediscono e possono anche accorciare l’aspettativa di vita della persona.