Malattie rare: quali sono, e soprattutto cosa sono

Ognuno di noi sa cosa significhi raro: è raro qualcosa di poco frequente – di molto poco frequente. Quando si parla di malattie, però, il termine raro porta con sé molto altro: pochi casi di una malattia significa infatti spesso avere anche pochi dati per studiare quella patologia, raccogliere informazioni utili per la cura, a volte perfino per riconoscerla. Non solo, perché queste malattie sono sì rare, ma sono anche moltissime. Complessivamente, dunque, sono anche moltissime le persone che vi convivono. 

Di cosa parliamo, allora, quando parliamo di malattie rare?

Malattie rare, una definizione e qualche numero

Anche se non c’è una definizione universalmente condivisa, nell’Unione europea una malattia è considerata rara quando interessa meno di 1 persona su 2.000. È una definizione arbitraria, certo, ma aiuta a dare dei criteri per definire o meno la rarità di una data patologia. Guardando ai dati dell’Unione europea, si stima che siano tra le 6.000 e le 8.000 le malattie rare, alcune delle quali interessano poche persone, altre (pur sempre rare) molte migliaia. Fare un elenco delle malattie rare è quindi impossibile in un articolo, ma è possibile invece consultare quello stilato dal Ministero della Salute e dall’Istituto Superiore di Sanità.

La rarità è l’unico elemento che tutte queste malattie condividono con certezza tra loro. Ciò non significa che siano poche le persone che convivono con una di esse: secondo il VII  Rapporto MonitoRare, realizzato da UNIAMO-Federazione Italiana Malattie Rare nel 2021, in Italia sono quasi due milioni. Attenzione però: queste stime possono cambiare, anche profondamente, non solo in base alle malattie conteggiate come rare, ma anche perché molte persone possono non essere segnalate al registro nazionale per vari motivi (per esempio perché non è stata fatta la diagnosi, o è stata tardiva, o ancora perché non sono state proprio notificate eccetera).

Malattie rare, e molto diverse tra loro: una classificazione

Dicevamo che c’è in sostanza un unico aspetto che accomuna le malattie rare, ed è proprio la loro rarità. Ciascuna, infatti, può differire profondamente dalle altre: per sintomi e segni, gravità, e non ultimo per la causa. Perché, appunto, le malattie rare sono tante: la maggior parte ha una causa genetica (si stima siano circa l’80% delle malattie rare), ma non mancano quelle più complesse, determinate da fattori sia genetici sia ambientali, oppure infettive. Per esempio, sono rari alcuni specifici tipi di tumore. Ancora, molte malattie rare sono autoimmuni, cioè legate ad alterazioni del sistema immunitario che, invece di riconoscere e attaccare un organismo estraneo, attacca i propri tessuti. Alcune poi sono sistemiche, cioè coinvolgono tutto l’organismo; gli effetti di altre possono invece interessare in modo più specifico soprattutto alcuni organi e apparati: solo per citarne alcune tra le moltissime, vi sono malattie rare in cui le principali alterazioni riguardano la pelle, come lo xeroderma pigmentoso, altre sono neuromuscolari (come al distrofia di Duchenne) o neurodegenerative (come la SLA, sempre per citarne poche tra molte) eccetera.

Peraltro, una stessa malattia rara può presentarsi in modo differente nelle diverse persone. Prendiamo una malattia genetica dovuta a mutazioni di uno specifico gene: perfino in questo caso la malattia si può manifestare in modo diverso e con sintomi più o meno gravi a seconda, per esempio, del tipo preciso di mutazione e al punto del gene che coinvolge.

Cosa hanno in comune le malattie rare?

Pur con tutte queste fondamentali differenze, le malattie rare sono spesso accomunate anche da altri aspetti: in particolare, nella maggior parte dei casi sono croniche, gravi e progressive. La grande maggioranza, inoltre, si manifesta già nell’infanzia. Soprattutto, le malattie rare condividono spesso le difficoltà legate all’accesso alla diagnosi e alle possibilità di trattamento. Proprio perché sono tante ma rare, a volte con quadri clinici differenti, può infatti essere difficile riconoscerle in modo tempestivo, senza contare che in alcuni casi non abbiamo proprio strumenti diagnostici precisi e mirati. Né è sempre disponibile una cura, o almeno un’opzione terapeutica efficace.

La cura delle malattie rare: una sfida importante

In parte, il problema è purtroppo da ricondursi anche a interessi economici. In effetti, lo sviluppo dei farmaci è un processo molto lungo e costoso, e può essere considerato poco sostenibile investire così tante risorse per un medicinale o una terapia che può servire solo a pochissime persone. Si parla infatti spesso di farmaci orfani, cioè quei medicinali destinati alla diagnosi, prevenzione o cura delle malattie rare e che, in assenza di interventi pubblici, sarebbero poco convenienti da sviluppare per le aziende. Nell’Unione europea (così come in molte altre aree del mondo) sono state messe in atto strategie politiche specifiche per sostenerne lo sviluppo e i processi di autorizzazione.

Questo non è comunque l’unico problema, anzi: in tantissimi casi, il limite è rappresentato dalle oggettive difficoltà a trovare un trattamento efficace.

È innegabile che, comunque, la ricerca scientifica abbia compiuto significativi passi avanti per quanto riguarda il trattamento di molte malattie rare. Magari non del tutto risolutivo, ma comunque in grado di assicurare una qualità della vita infinitamente migliore a quella possibile solo alcuni anni fa. Vale per alcuni farmaci, come i modulatori CFTR approvati per il trattamento della fibrosi cistica, ma anche per terapie che vanno ancora più alla radice del problema, come la cosiddetta terapia genica – una strategia che permette di intervenire direttamente sul difetto genetico a livello di DNA, e oggi realtà per alcune malattie rare. 

Perché le malattie rare sono un problema sociale e non individuale

Vivere con una malattia rara non è certo semplice, spesso nemmeno per quelle oggi più trattabili. Alcune di queste malattie richiedono anche ore di terapie quotidiane e cautele nella vita di tutti i giorni; possono causare disabilità e richiedere assistenza nello svolgere alcune, se non tutte, le proprie attività. Anche i costi rappresentano una possibile sfida: se i farmaci e le terapie sono, almeno in Italia, coperti dal Sistema sanitario nazionale, vi sono altri aspetti (pensiamo banalmente ai trasporti) che possono rimanere a carico delle famiglie.

Una cosa è certa: le malattie rare vanno conosciute.
Dal punto di vista della ricerca biomedica, perché solo la conoscenza e gli investimenti negli studi possono rappresentare una speranza concreta per una cura – o almeno una terapia che possa davvero garantire una buona qualità della vita. E dal punto di vista delle altre persone, di chiunque non conviva con una malattia rara, perché il diritto alla salute è un diritto di tutti, e le malattie rare non sono un problema della singola persona ma della società. Chi vi convive deve ancora troppo spesso confrontarsi con l’incomprensione, quando non proprio con lo stigma, oltre che con le difficoltà più strettamente legate alla malattia: conoscere queste patologie significa quindi favorire l’inclusione e il supporto. Non solo, perché società e ricerca biomedica sono strettamente intrecciate: fondi e donazioni, non meno che un’attenzione pubblica che spinga le politiche a sostenere la ricerca, sono alla base di un circolo positivo in grado di autoalimentarsi.