Come si arriva alla diagnosi di SLA: gli esami sul percorso

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è tutt’oggi una sfida enorme per la medicina. Non solo non ne sono ben comprese le cause, rendendo impossibile una strategia di prevenzione, né esiste una cura nonostante gli sforzi della ricerca, ma purtroppo non esiste neanche un esame specifico che permetta di riconoscerla immediatamente e in modo indubbio. Per questa ragione, il percorso diagnostico può essere piuttosto lungo e richiedere diverse indagini. Vediamo quali.

Come si fa la diagnosi di SLA

La diagnosi di SLA è di tipo clinico e neurofisiologico: si basa cioè sulla valutazione dei sintomi, esami per dimostrare la malattia motoria progressiva e sull’esclusione di altre diagnosi alternative. Il percorso si delinea quindi attraverso diversi passaggi.

Esami iniziali per la diagnosi di SLA

• Anamnesi e visita neurologica, partendo dai primi sintomi (come debolezza focale, atrofia, cadute eccetera)
• Elettromiografia ed elettroneurografia sono centrali: si tratta di esami di conduzione nervosa, la prima per indagare quanto bene i nervi conducano il segnale e la seconda per studiare l’attività elettrica dei muscoli e il modo in cui vengono attivati dai nervi. Aiutano a distinguere la SLA da altre condizioni che possono causare sintomi simili, supportando il sospetto diagnostico
• Risonanza magnetica di encefalo e midollo aiutano anch’esse a escludere altre possibili cause dei sintomi
• Esami di laboratorio mirati, del sangue ed eventualmente del liquido cerebrospinale, sempre allo scopo di escludere altre possibili patologie.

Questi esami non sono comunque sufficienti per una diagnosi definitiva, perché per confermare la presenza di SLA è necessario indagarne anche il decorso nel tempo. Per questa ragione, dopo la diagnosi provvisoria sono necessari ulteriori esami, in particolare

• elettromiografia, che può essere necessario ripetere soprattutto se il quadro iniziale non è sufficientemente chiaro
• spirometria, emogasanalisi e ossimetria per valutare l’efficienza della muscolatura respiratoria e la funzione respiratoria
• esami del sangue e valutazione complessiva per l’andamento della patologia e delle terapie
• esame genetico (con counseling), raccomandato dalle linee guida anche nelle forme apparentemente sporadiche della patologia, sia perché la componente genetica della SLA sembra essere più frequente di quanto si pensasse un tempo, sia per ragioni prognostiche e cliniche. 

Diagnosi di SLA un percorso impossibile da riassumere

Quello appena presentato è un quadro sintetico degli esami necessari per la diagnosi di SLA: non può in alcun modo rappresentare il peso reale e le difficoltà dell’affrontare questo percorso, che può richiedere mesi.

Mesi da affrontare con l’incertezza e le preoccupazioni che un simile sospetto comporta, come ricorda anche l’Associazione italiana sclerosi laterale amiotrofica (AISLA). Quest’ultima ricorda anche l’importanza, in caso di diagnosi incerta, di chiedere indicazioni a un/a neurologo/a specializzato in SLA, così da avere un secondo parere specialistico.

La sfida della diagnosi precoce di SLA

Purtroppo c’è anche un altro aspetto da evidenziare. I trattamenti per la SLA non sono risolutivi né in grado di arrestare la progressione della malattia, ma la loro efficacia può essere massimizzata se iniziati in modo tempestivo. Oggi, però, non abbiamo strumenti per la diagnosi precoce di SLA. Anzi, come abbiamo appena visto il percorso per una diagnosi definitiva richiede mesi. 

Negli ultimi anni, comunque, la diagnosi precoce della SLA è diventata una delle aree di ricerca più intense. Uno dei filoni più promettenti riguarda i neurofilamenti, proteine rilasciate dai neuroni danneggiati e che nelle persone con SLA tendono ad aumentare già nelle fasi iniziali della patologia, che possono essere rilevati in sangue e liquor. Anche tecniche più avanzate e sofisticate di elettromiografia e risonanza magnetica possono supportare diagnosi più tempestive. Però, appunto, per ora queste metodiche possono essere di supporto alla diagnosi (come avviene per i neurofilamenti) e sono importanti strumenti di ricerca, ma non possono ancora rappresentare lo standard diagnostico nella pratica clinica.

Per cui la diagnosi di SLA resta oggi un percorso complesso, che richiede tempo, esperienza specialistica e l’integrazione di molti elementi clinici e strumentali. Ma la ricerca sta comunque cambiando rapidamente il panorama, aprendo la strada a diagnosi più tempestive, e anche a terapie più mirate.